Hoher Cholesterinspiegel und Vererbung – wie beeinflussen Gene?

Viele Faktoren beeinflussen den Cholesterinspiegel, wie Ernährung, Bewegung und Lebensstil. Bei einigen Menschen bleiben die Cholesterinwerte jedoch trotz gesunder Lebensweise erhöht. In solchen Fällen kann eine genetische Veranlagung die Ursache sein – also Gene, die die Art und Weise steuern, wie der Körper Cholesterin verarbeitet. In diesem Artikel wird untersucht, wie die Vererbung den Cholesterinspiegel beeinflusst, was familiäre Hypercholesterinämie bedeutet und wie das genetische Risiko gemanagt werden kann.

Cholesterin wird größtenteils in der Leber produziert, und unsere Gene regulieren diese Produktion.Gene beeinflussen unter anderem:

• Wie viel Cholesterin die Leber produziert
  
  

• Wie effektiv Cholesterin aus dem Blut entfernt wird
  
  

• Wie schnell Cholesterin an den Wänden der Arterien anlagert
  
  

• Wie der Körper auf Cholesterin und Fette in der Nahrung reagiert
  
  

Bei manchen Menschen führen genetische Faktoren dazu, dass mehr Cholesterin gebildet oder im Blutkreislauf zurückgehalten wird als normal, selbst wenn die Ernährung gesund ist.

Familiale Hypercholesterinämie (FH) ist die häufigste erbliche Störung des Fettstoffwechsels.Es liegt an einem Genfehler, der die LDL-Rezeptoren der Leber daran hindert, Cholesterin effektiv aus dem Blut zu entfernen. Infolgedessen steigt das LDL-Cholesterin signifikant an.

Typische Merkmale:

• LDL-Cholesterin oft über 5 mmol/l, manchmal sogar über 8 mmol/l
  
  

• Symptomlos in der Jugend, aber Gefäßschäden können bereits frühzeitig beginnen
  
  

• Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen bis zu mehrfach erhöht bereits im mittleren Alter
  
  

• In der Familienanamnese häufig Herzinfarkte oder plötzliche Todesfälle vor dem 55.–60. Lebensjahr
  
  

FH tritt schätzungsweise bei einem von 200 Finnen auf – aber nur ein Bruchteil ist diagnostiziert.

Normalerweise wird FH vermutet, wenn:

• LDL erheblich erhöht ist, ohne erklärenden Grund (z. B. über 5 mmol/l)
  
  

• Verwandte in jungen Jahren an Herzkrankheiten litten
  
  

• Ein Kind oder Jugendlicher hat hohen Cholesterinspiegel
  
  

• Eine gesunde Ernährung und Bewegung haben kaum Einfluss auf die Werte
  
  

Zur Unterstützung der Diagnose werden verwendet:

• Blutuntersuchungen (LDL, HDL, Triglyceride)
  
  

• Familienanamnese
  
  

• Genetische Tests (in der spezialisierten medizinischen Versorgung)
  
  

• Klinische Kriterien (z. B.Dutch Lipid Clinic Network -Bewertung)
  
  

Ja, das kann er – und das sollte er auch.Obwohl FH genetisch bedingt ist, kann sie auf verschiedene Weise beeinflusst werden:

• Ernährung: weiche Fette, ballaststoffreiche, pflanzenbetonte Ernährung
  
  

• Bewegung: regelmäßiges aerobes Training verbessert das HDL/LDL-Verhältnis
  
  

• Gewichtskontrolle: reduziert die Ansammlung von LDL und senkt die Triglyceride
  
  

• Rauchstopp: verringert das Risiko von Arterienverletzungen
  
  

• Maßvoller Alkoholkonsum: übermäßiger Konsum erhöht die Triglyceride
  
  

Bei FH-Patienten sind jedoch alleinige Lebensstiländerungen in der Regel nicht ausreichend – eine Medikation ist fast immer erforderlich.

Die frühzeitige Erkennung einer erblichen Cholesterinstörung kann vorzeitige Herzkrankheiten verhindern. Studien zeigen, dass Personen mit FH:

• Ein bis zu 20-faches Risiko für koronare Herzkrankheit ohne Behandlung
  
  

• Der Beginn der Behandlung in jungen Jahren kann das Risiko auf das gleiche Niveau wie in der allgemeinen Bevölkerung senken
  
  

• Bei Kindern kann FH bereits im Alter von 2–10 Jahren erkannt werden
  
  

Wenn bei einem Familienmitglied FH diagnostiziert wird, sollten auch andere nahe Verwandte getestet werden – dies wird als Familienuntersuchung (engl. "cascade screening") bezeichnet.

Bei familiärer Hypercholesterinämie ist eine medikamentöse Behandlung fast immer notwendig, auch wenn der Lebensstil in Ordnung ist.

Verwendete Medikamente:

• Statine (Erstlinientherapie, wirksam und gut verträglich)
  
  

• Ezetimib (verhindert die Cholesterinaufnahme im Darm)
  
  

• PCSK9-Inhibitoren (wirksame Injektionsmedikamente in schweren Fällen)
  
  

• Pflanzensterolprodukte und Beta-Glucane können die Behandlung unterstützen, reichen jedoch allein bei FH nicht aus
  
  

Die Behandlung wird durch regelmäßige Blutuntersuchungen und gegebenenfalls bildgebende Verfahren (z. B. Ultraschall der Halsschlagadern) überwacht.

Gene haben einen erheblichen Einfluss auf die Cholesterinwerte, und familiäre Hypercholesterinämie ist eine häufige, aber oft unerkannte Ursache für hohe LDL-Werte. Symptome treten in der Regel nicht auf, aber die Schädigung der Arterien beginnt bereits früh, wenn die Situation nicht behandelt wird. Daher kann die frühzeitige Erkennung von FH, das Screening von Verwandten und eine rechtzeitige Behandlung Leben retten. Lebensstiländerungen sind ein wichtiger Teil der Behandlung, aber FH erfordert fast immer eine medikamentöse Therapie.